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"Il cielo stellato sopra di me, la legge morale dentro di me'' I. Kant

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UNA NUOVA MAPPA CHE CORRELA MALATTIE, GENETICA E AMBIENTE

Genetica affine e malattie si mescolano sempre in un cocktail esplosivo: oggi i ricercatori dell’Università di Chicago come Andrey Rzhetsky dell’Institute of Genomics and Systems Biology, hanno sviluppato grazie ad un sapiente utilizzo dei big data una nuova classificazione, con dati provenienti da più di 480.000 persone in quasi 130.000 famiglie.
Una classificazione dei disagi è fondamentale, come ci ha spiegato lo studioso: “E’ possibile, tramite una catalogazione, aiutare un medico a capire le cause di una malattia”.
Proprio in questo discorso va inserito il problema inerente all’efficacia dei farmaci: comprendere infatti le somiglianze dal punto di vista genetico delle malattie, può introdurre una nuova capacità di consigliare i farmaci da parte degli specialisti.
La ricerca, apparsa su Nature Genetics, ha usato delle matrici di correlazione per calcolare e definire le differenze tra le varie malattie da cause ambientali, genetiche e da altre misure.
L’emicrania, di solito classificata come una malattia del sistema nervoso centrale, sembra essere più geneticamente simile alla sindrome dell’intestino irritabile e più simile alla cistite ambientale e uretriti, che sono tutti malattie infiammatorie. C’è tuttavia da spiegare una definizione importante di fattore ambientale: “Possiamo pensare ai fattori ambientali come sollecitazioni applicate al corpo (come lo stress emotivo estremo può causare l’insorgenza di una malattia psichiatrica, oppure lo stress alimentare con un alto tenore di grasso può provocare lo sviluppo di malattie vascolari). Naturalmente, queste “offese ambientali” hanno successo solo in presenza di predisposizione genetica”.
Le classificazioni mostrano chiaramente che i fattori ambientali “accendono” le malattie in modi molto diversi dai fattori genetici, ma allo stesso tempo sembrano imprescindibili da essi.
Il particolare schema comunque si focalizza su due misure in particolare: sulle correlazioni genetiche delle malattie comuni, ovvero quanto spesso le malattie si verificano tra individui geneticamente correlati, come i genitori e figli e quanto una malattia è incentrata sull’ambiente familiare, ovvero con un background genetico comune.
Ogni “ramo” dell’albero è costruito con coppie di malattie che sono altamente correlati tra loro, nel senso che si verificano di frequente insieme, sia tra genitori e figli che condividono gli stessi geni o tra i parenti, che condividono lo stesso ambiente.
Uno studio del genere è impossibile da pensare, senza comprendere la natura dei dati usati per la ricerca, anche se poi parlare di Big Data è una fallacia: “ È meglio – ha detto Rzhetsky – pensare ad accumulare prove per capire l’eziologia della malattia. Una volta che capiamo meglio le cause della malattia, il trattamento potrà essere cambiato”.
Ecco l’albero piantato e cresciuto dagli studiosi: forse proprio questa pianta sarà una miracolosa erba medica pronta a mostrare delle correlazioni tanto inaspettate quanto fondamentali per lo studio di una malattia.

 

 


Gianluigi Marsibilio

 

HIV, PIANI SANITARI E PREVISIONI GLOBALI

Le cure primarie per l’HIV sono fondamentali per salvare vite umane: una diagnosi precoce riduce mortalità, probabilità di trasmissione e relativi costi per la sanità. Werner Leber e i suoi colleghi hanno pubblicato su The Lancet HIV un nuovo studio contenente una proposta per incentivare la prevenzione nei piccoli centri medici e nelle cittadine. I casi di HIV se diagnosticati presto e con un tempestivo trattamento permettono alle persone con HIV di avere una aspettativa di vita normale e ridurre le possibilità di essere infette, ad oggi circa 18.000 persone nel solo Regno Unito non sanno di avere l’HIV.
Lo studio ha mostrato come per estendere il programma alle aree più remote con l’aiuto delle autorità locali, dal punto di vista economico c’è bisogno di quattro milioni di sterline l’anno.
Su the Lancet è stato esaminato come in un quartiere londinese come Hackney c’è un’incidenza di 8 su 1.000 adulti affetti da HIV: la pratica di capillarizzazione del controllo ha portato ad un tasso di diagnosi quattro volte più ampio.
Per la diagnosi, come ci ha spiegato Leber, ci sono molti problemi: “In primo luogo, i pazienti possono non voler andare dal loro medico per paura di discriminazione da parte del medico/infermiera o dalla loro comunità una volta effettuata la diagnosi”. La colpa però è anche del personale sanitario che spesso: “Non offre il test perché si pensa che i pazienti non vogliano sottoporsi al test”, sempre a causa di lacune sanitarie e educative: “molti medici non offrono test perché non hanno ricevuto una formazione o denaro di uno specialista HIV”.
Lo screening ha vari effetti importanti ed è inteso come processo. Un’operazione del genere significa intervenire in un determinato ambiente con pazienti spesso ad alto rischio. Lo screening è anche un criterio che rende responsabili le istituzioni nei confronti dell’HIV: “Per lo screening devono essere soddisfatti certi criteri, come fornire informazioni sul servizio ai pazienti, valutare e monitorare il servizio e garantire della qualità. Ovviamente, i governi sono riluttanti a farlo perché costa soldi e risorse extra (personale)”.
Come ci ha spiegato lo studioso: “ Il costo medio di un trattamento perenne di un paziente, con una diagnosi effettuata all’età di 20 anni, è di circa 300.000 sterline. Tuttavia, questa cifra finirà per scendere dato che i farmaci antivirali generici sono sempre più disponibili sul mercato”.

Il costo che gestisce un programma di screening, come quello presentato dallo studio, è di circa £ 50.000 per una cittadina (di circa 250.000 abitanti) all’anno. Il costo di un solo test HIV è compreso tra £ 5 e £ 10.

La storia contenuta nello studio di The Lancet è un esempio di come sia imprescindibile far lavorare insieme governi, istituzioni locali e pazienti per migliorare complessivamente i servizi e allungare la vita delle persone.
In Italia i controlli sono gratuiti nelle strutture pubbliche, come specifica il centro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità: “Nelle strutture pubbliche, il test è gratuito, come specificato dal Decreto Ministeriale del 1° Febbraio 1991, che individua le malattie che danno diritto all’esenzione dal ticket”.
L’AIDS attraverso l’infezione da HIV ha portato più di 35 milioni di morti, oggi circa 37 milioni ne sono affetti e molti di loro non ne sono effettivamente consapevoli.

L’editoriale uscito su Science spiega che: “Gli attuali sforzi ridurranno le nuove infezioni del 90% nel corso del prossimo decennio, ma ci saranno ancora 200.000 nuove infezioni ogni anno”. Oltre 40 milioni di persone vivranno con l’HIV, siamo ancora nel mezzo di una guerra.
Gianluigi Marsibilio

RISCHIO VIRUS TROPICALI? È COLPA DEL CAMBIAMENTO CLIMATICO

 

Il cambiamento climatico è associato non solo a problemi di natura meteorologica, industriale e sociale, ma anche medico: una malattia rinvenuta spesso nelle zone tropicali, la chikungunya (CHIK), aumenterà infatti la sua possibile diffusione anche in aree come l’Europa meridionale e gli USA. Questo scenario è venuto fuori da una nuova collaborazione internazionale che ha pubblicato i suoi risultati su Nature.

Nel 2007 sono venuti fuori in Europa, in particolare in Italia, i primi casi autoctoni della malattia, attraverso un focolaio in Emilia Romagna.

La chikungunya è una malattia virale caratterizzata da febbre, estremamente acuta, trasmessa dalla puntura di zanzare infette.

A spiegarci la pericolosità della malattia ci ha pensato Jan C. Semenza, Direttore scientifico dell’ECDC (Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie ): “La Chikungunya causa solitamente la febbre, l’artralgia e l’eruzione cutanea.- inoltre, come ci è stato spiegato- La maggior parte delle persone potranno recuperare completamente, ma una parte delle persone può accusare un’artrite cronica”.

Non esiste un trattamento diretto per chikungunya né c’è un vaccino concesso in licenza. Il virus viene trasmesso da zanzare Aedes, in particolare Aedes aegypti e Aedes albopictics, che sono le zanzare che trasmettono anche virus come dengue e Zika.

L’introduzione delle nuove malattie in altre aree deriva da vari motivi e proprio questa è stata studiata dal team di ricercatori dell’Università di Bayreuth e dai loro colleghi a ECDC a Stoccolma, tra cui Jan Semenza.

Gli studiosi hanno generato una mappa che visualizza le varie aree di rischio dove l’infezione potrebbe diffondersi: “Sono necessari tre fattori per l’introduzione di nuove malattie: l’arrivo di un virus in un’area con una popolazione attiva di zanzare in grado di trasmettere il virus. 1. Introduzione del patogeno: dato il mondo globalizzato in cui viviamo ora c’è una possibilità crescente che il virus chikungunya potrebbe introdursi in ‘nuove’ aree 2. Vettori appropriati. La zanzara Aedes aegypti non è presente nell’Unione continentale, ma è presente in diversi Paesi e Territori d’Oltremare (OCT) e nelle regioni ultraperiferiche (OMR) dell’UE (ad esempio i Caraibi e la Madeira). Un altro vettore in grado di trasmettere la malattia, Aedes albopictus, è presente nell’Europa continentale” . Per mantenere un occhio vigile sulla situazione ci sono progetti dello stesso centro ECDC, che monitorano l’introduzione di queste specie nei vari paesi.

L’ultimo vettore per una possibile introduzione del virus dipende da una popolazione di zanzare attive e da un clima che possa favorire lo sviluppo del patogeno.

 

In Italia sono stati confermati i 217 casi finora registrati in Europa, anche se alcuni contagi sono stati rilevati in Francia nel 2010 e nel 2014. Nel dicembre 2013, chikungunya è emerso sull’isola di Saint Martin nei Caraibi e poi si è rapidamente diffuso nelle Americhe. Questa è stata la prima documentata trasmissione autoctona del virus chikungunya nelle Americhe.

Storicamente il virus è endemico in Africa, Sud-Est asiatico, subcontinente indiano, nella regione del Pacifico e probabilmente nelle regioni sub-tropicali delle Americhe.

L’avanzamento del cambiamento climatico permetterà, in base ai dati raccolti, un’esplosione dei casi in Cina, come un allargamento della permeabilità dell’Africa al morbo. L’idoneità climatica per la trasmissione di Chikungunya è proiettata ad aumentare costantemente anche nella costa del Golfo, nella Florida meridionale, a Cuba, nella penisola dello Yucatan, in Sinaloa, e in gran parte dell’America centrale.

L’istituto Superiore di Sanità quest’anno in una sua newsletter ha evidenziato come occorre comportarsi con le punture d’insetto e in particolare quelle di zanzara.

Le crescenti temperature stanno creando ambienti più adatti alla trasmissione di malattie, se come confermano le recenti ricerche il cambiamento climatico sarà ignorato la temperatura globale aumenterebbe di circa 4,6 gradi centigradi entro il 2100, portando notevoli conseguenze anche in questo campo, tocca a noi scegliere da che parte stare.

Gianluigi Marsibilio

IL PARKINSON è UNA MALATTIA AUTOIMMUNE?

Considerare il Parkinson come malattia autoimmune è un’idea che parte da lontano, affermata circa un secolo fa: oggi una ricerca apparsa su Nature, che ha visto nel team Alessandro Sette, del Centro per le malattie infettive e Divisione di scoperta dei vaccini del La Jolla Institute for Allergy and Immunology e David Sulzer Professore del dipartimento di Psichiatria, Neurologia, Farmacologia della Columbia, ha confermato che una parte del sistema immunitario lancia degli attacchi all’alfa-sinucleina, proteina chiave nello sviluppo della malattia.

La ricerca, come ha spiegato il professor Sette: “Ha trovato prove di questi attacchi lanciati dal sistema immunitario al cervello con malattia di Parkinson. In modo particolare abbiamo visto che l’alfa sinucleina, che aggrega i neuroni in un’area chiamata substantia nigra, attiva le cellule T”.

Si deve ancora capire il ruolo della risposta immunitaria all’alfa-sinucleina: “Per comprendere se sia una causa iniziale della malattia o contribuisca alla morte neuronale, peggiorando i sintomi”.

David Sulzer ci ha dichiarato: “Ora il Parkinson avrà somiglianze con altri disturbi come il diabete di tipo 1 o la sclerosi multipla”. Il sospetto che il sistema immunitario svolgesse un ruolo determinante nella malattia era presente dal 1920. “L’ipotesi- ha precisato Sette- non ha più avuto attenzione, dato che gli scienziati pensavano che i neuroni fossero protetti da attacchi autoimmuni”. Per arrivare a rivoluzionare l’idea della malattia il team ha effettuato esami del sangue su malati, mostrando per la prima volta una risposta immunitaria a questi antigeni, mentre le persone sane non rivelavano alcun “attacco” in corso.

Lo sviluppo di questa ricerca potrà portare in avanti lo studio di terapie efficaci: “La scoperta fornisce una tabella di marcia per nuovi tipi di farmaci che possono arrestare o rallentare la progressione della malattia, attenuando la risposta immunitaria” ha indicato Sette.

L’idea è quella di colpire con terapie proprio i neuroni che iniziano a degenerare nel tempo: il deterioramento dei neuroni porta a modulare il movimento muscolare, far perdere la coordinazione, l’equilibrio e a sviluppare i tremori presenti nei pazienti.

I risultati della ricerca mettono in campo la possibilità di capire e aumentare la tolleranza del sistema immunitario all’alfa sinucleina, riuscendo a prevenire o bloccare il peggioramento dei sintomi.

La strada è ancora lunga, ma quella imboccata è giusta e oggi si può affermare che un nuovo tassello sulla ricerca al Parkinson è stato posato.

 

 

Gianluigi Marsibilio

MORBO DI ALZHEIMER, NUOVE SPERANZE

Una visione completa sulla malattia di Alzheimer è difficile da ottenere tuttavia in settimana, uno studio pubblicato su Nature da un team di scienziati della Biogen, ha illuminato l’orizzonte e dato il via ad una nuova ed eccitante stagione di studi per comprendere al meglio questa malattia neurodegenerativa. Al centro di questa ricerca c’è il farmaco Aducanumab, iniettato nei pazienti partecipanti alla fase uno dello studio effettuato da scienziati come Alfred Sandrock e Jeff Sevigny.

L’aducanumab, farmaco messo a punto dalla stessa Biogen, ha sciolto le proteine amiloidi-β in pazienti con una forma in stadio precoce della malattia. Il campione è ancora piuttosto limitato, per questo sono già in corso le fasi successive della ricerca, che secondo i ricercatori vedranno la loro fine nel 2020.

Nel primo step della ricerca sono state studiate 165 persone suddivise in diversi gruppi, alcuni dei quali hanno ricevuto il farmaco e altri hanno ricevuto un placebo.

La realizzazione del farmaco è stata testata prima sui topi, dopo che aducanumab è venuto fuori dall’analisi degli anticorpi umani rilevati comparando il sangue di pazienti sani con quello di anziani affetti dal morbo di Alzheimer.

Per parlare al meglio delle innovazioni portate dallo studio abbiamo contattato Lary C. Walker, Professore associato di Neurologia e Research Professor all’Emory’s Yerkes National Primate Research Center.

In molti casi le sperimentazioni su questo tipo di malattie degenerative danno segnali positivi nei primi step della ricerca che purtroppo vengono puntualmente disillusi, tuttavia  questa volta la direzione potrebbe essere quella buona, ma è ancora presto per esultare: “Abbiamo conosciuto da tempo che il misfolding e l’aggregazione della proteina Abeta è un evento critico nello sviluppo della malattia di Alzheimer, ma non dovremmo aspettarci che la scoperta della causa di una malattia porterà immediatamente ad una cura (sono ad esempio passati decenni tra la scoperta del bacillo della tubercolosi e un trattamento)”.

Walker è stato molto chiaro su quello che storicamente rappresenta la lotta all’Alzheimer: “Dale Schenk e colleghi hanno riportato nel 1999 che l’immunizzazione attiva di modelli murini può ridurre notevolmente la quantità di Abeta anormali nel cervello. Prove di terapie di vaccinazione negli esseri umani tuttavia, erano problematici. In primo luogo, gli effetti collaterali apparsi non sono stati rinvenuti  dagli studi sui topi, inoltre  questi problemi non sono stati completamente eliminati attraverso l’immunoterapia passiva (cioè l’iniezione di anticorpi usata per stimolare il corpo del paziente). Possiamo controllare la dose ed i tempi del trattamento, minimizzando così gli effetti collaterali. In secondo luogo, ora sappiamo che la malattia di Alzheimer inizia nel cervello molti anni prima della comparsa dei primi sintomi. Pertanto, una terapia veramente efficace deve essere iniziata il prima possibile. Le prove sono in corso per testare tali terapie di prevenzione, che includono sia l’immunizzazione e la somministrazione di agenti bloccanti per  la produzione di Abeta”.

La via buona, nello studio della malattia di Alzheimer, è stata presa molto tempo fa, e proprio il ricercatore dell’Emory Yerkes National Primate Research Center lo ha evidenziato: “La ricerca è sulla strada giusta. Le proteine abeta e tau (che si aggrega in grovigli neurofibrillari a valle dell’aggregazione di Abeta) sono gli obiettivi più diretti per prevenire o rallentare la malattia di Alzheimer. Tuttavia, vi è anche la necessità di comprendere fattori di rischio per la malattia, come infiammazioni, diabete e altri, in quanto questi sono obiettivi vitali per la prevenzione”.

COS’È LA PROTEINA BETA-AMILOIDE?

È chiara l’importanza di questa proteina nello sviluppo della malattia, ma cos’è e come influisce nello sviluppo del morbo lo ha spiegato a noi proprio Walker: “Beta-amiloide (Abeta) è un frammento proteico di circa 40-42 aminoacidi che viene scisso da una più grande proteina precursore chiamata APP. La funzione di queste proteine nel corpo è incerta, ma è ormai chiaro che Abeta causa la malattia di Alzheimer attraverso il ripiegamento delle proteine (misfolding), e diffondendole attraverso il cervello. Sebbene l’Alzheimer non è contagioso, a livello molecolare questo processo è molto simile al misfolding seminato della proteina prionica in malattie come il morbo di Creutzfeldt-Jakob. In realtà è ormai chiaro che la maggior parte delle malattie neurodegenerative associate all’età coinvolgono il misfolding e l’accumulo anomalo di specifiche proteine nel sistema nervoso. Nello stato di ripiegamento, queste proteine aderiscono l’un all‘altro e forzano le altre ad una simile uguale procedura. Le proteine aggregate non sono facilmente eliminabili; i semi prodotti si diffondono attraverso il sistema nervoso, portando infine ai sintomi caratteristici della malattia”.

Ad oggi, come abbiamo già detto, è difficile offrire un quadro completo. Solo la ricerca e lo studio della malattia contribuiranno ad aumentare le nostre conoscenze sull’Alzheimer.

Il risultato raggiunto è un tassello molto importante, ma c’è ancora molta strada da fare per riuscire ad arrestare il declino cognitivo dei pazienti.

Sulle conseguenze di questa possibile vittoria Walker non ha dubbi: “ In primo luogo, sarebbe finalmente possibile fornire ai pazienti e alle famiglie l’ottimismo che loro necessitano. In secondo luogo, risulterebbe fondamentale per confermare le scoperte scientifiche che hanno portato al trattamento”.

Se come ha scritto un poeta spagnolo “La via si fa con l’andare”, è ora di continuare a correre verso una metà troppo importante per essere mancata.

Gianluigi Marsibilio

(Crediti Foto: Medical Body Scans/Jessica Wilson/SPL)

 

EBOLA, GENESI DI UN VIRUS

La malattia da virus Ebola (EVD), precedentemente nota come febbre emorragica, è una grave patologia infettiva spesso fatale per l’uomo. Ebola virus fece la sua prima comparsa nel 1976 in 2 epidemie simultanee, una in quello che è ora, Nzara, Sud Sudan, e l’altro in Yambuku, Repubblica Democratica del Congo, nello specifico in un villaggio nei pressi del fiume Ebola, da cui la malattia prende il nome. Il virus appartiene alla famiglia dei Filoviridae, che a sua volta comprende tre generi: Cuevavirus, Marburgvirus, e Ebolavirus. Ci sono cinque specie che sono state identificate: Zaire, Bundibugyo, Sudan, Reston e Tai forestali. I primi tre, Bundibugyo Ebolavirus, Zaire Ebolavirus, e Sudan Ebolavirus sono stati associati con le grandi epidemie che si sono succedute nel tempo in Africa. Quello che ha causato la recente epidemia del 2014 dell’Africa occidentale apparteneva alla specie Zaire.

Il virus viene trasmesso all’uomo da animali selvatici, che fungono da serbatoio, e si diffonde nella popolazione attraverso la trasmissione interumana. Si pensa che i pipistrelli della frutta o volpi volanti della famiglia Pteropodidae siano i naturali host del virus Ebola, un animale che pare sia serbatoio (dunque ospite che non manifesta sintomi) da molto tempo. Ebola viene introdotto nella popolazione umana attraverso uno stretto contatto con il sangue, secrezioni, organi o altri fluidi corporei di animali infetti, come scimpanzé, gorilla, pipistrelli della frutta, scimmie, antilopi forestali e istrici. Il metodo più probabile di contagio alla nostra specie è tramite il cosiddetto bush-meat, ossia mediante il consumo di carne di animali selvatici fra i quali antilopi, gorilla e scimpanzé. Ebola, come già detto si diffonde anche da uomo a uomo, trasmissione che avviene tramite contatto diretto (attraverso soluzioni di continuità della pelle o attraverso le mucose) con il sangue, le secrezioni o altri fluidi corporei di persone infette, e con superfici e materiali (ad esempio biancheria da letto, abbigliamento) contaminati da questi fluidi. L’EVD ha un tasso medio di mortalità di circa il 50%, con tassi che hanno avuto variazioni dal 25% al 90% nelle passate epidemie.

I primi focolai EVD si sono presentati in remoti villaggi in Africa centrale, nelle vicinanze di foreste pluviali tropicali, ma la più recente epidemia in Africa occidentale ha coinvolto sia le principali aree urbane che le zone rurali. Un buon controllo su quest’ultima epidemia iniziata nel dicembre del 2013, si è basato sull’applicazione di un pacchetto di interventi: gestione dei casi, la sorveglianza e la ricerca di contatti, un buon servizio di laboratorio, sepolture sicure e mobilitazione sociale. Nonostante ciò, gli operatori sanitari sono stati infettati in alcuni casi durante il trattamento di pazienti con sospetta o confermata EVD, ciò è avvenuto attraverso lo stretto contatto con i pazienti ed in particolare quando le precauzioni per il controllo delle infezioni non sono strettamente praticate nella maniera più scrupolosa.

Nella popolazione sono spesso le pratiche tribali e le credenze religiose che hanno aumentato il contagio, ad esempio durante le cerimonie funebri, in cui le persone in lutto hanno un contatto diretto con il corpo del defunto che se infetto può svolgere un ruolo nella trasmissione di Ebola, in quanto le persone rimangono contagiose fintanto che il loro sangue contiene il virus. Ulteriori dati di sorveglianza e una ricerca mirata, sono necessari per avere maggiori informazioni sui rischi di trasmissione per via sessuale, e in particolare sulla prevalenza del virus vitale e trasmissibile nello sperma nel corso del tempo.
In questa epidemia, il virus si è diffuso dai paesi di partenza in Guinea, per poi manifestarsi attraverso le frontiere terrestri in Sierra Leone e Liberia, per via aerea (1 passeggero) in Nigeria e Stati Uniti d’America (1 passeggero), e per terra in Senegal (1 passeggero) e Mali (2 viaggiatori). I paesi più gravemente colpiti, Guinea, Liberia e Sierra Leone, che tutt’ora hanno sistemi sanitari molto deboli, non disponevano di risorse umane e infrastrutturali, ed erano emersi solo di recente da lunghi periodi di conflitto e di instabilità politica. L’8 agosto 2014, il direttore generale dell’OMS ha dichiarato lo scoppio in Africa occidentale di un’emergenza di sanità pubblica di rilevanza internazionale da gestire sotto il Regolamento Sanitario Internazionale.

Il periodo di incubazione è l’intervallo di tempo che intercorre tra il momento dell’ infezione con il virus e l’ insorgenza dei sintomi, la sua durata è compresa tra i 2 a 21 giorni. I primi sintomi a manifestarsi sono la comparsa improvvisa di febbre, stanchezza, dolori muscolari, mal di testa e mal di gola. Questo stato simil-influenzale è seguito da vomito, diarrea, rash cutanei, sintomi di alterata funzionalità epatica e renale, e in alcuni casi, sanguinamento (ad esempio stillicidio delle gengive e sangue nelle feci). Gli esami di laboratorio includono bassa conta dei globuli bianchi e delle piastrine e bassi livelli degli enzimi epatici. La diagnosi può essere difficile, in quanto non è semplice distinguere EVD da altre malattie infettive come la malaria, la febbre tifoide e la meningite. La conferma diagnostica, come in molte altre patologie, si ha utilizzando indagini come test ELISA e RT-PCR, che sonno saggi enzimatici e di amplificazione. Il microscopio elettronico permette invece di vedere direttamente Ebola grazie all’isolamento del virus da colture cellulari. I campioni di pazienti sono un rischio estremo per gli operatori di laboratorio e le varie analisi e ricerche dovrebbero essere condotte in condizioni di massima sicurezza biologica. Come unico trattamento, sin dall’inizio, si attua una terapia di supporto con la reidratazione, trattamento sintomatico che migliora la sopravvivenza. Purtroppo non esiste ancora alcun trattamento che abbia dimostrato di neutralizzare il virus, ma una serie di trattamenti immunologici e terapie farmacologiche sono in fase di sviluppo. Al momento non ci sono vaccini autorizzati contro Ebola, ma due candidati potenziali sono in fase di valutazione, ed in alcuni casi sono stati utilizzati come estrema ratio, rivelandosi efficaci.

 

Era il 1976 quando Ebola fece la sua prima comparsa nella Repubblica democratica del Congo e in Sudan, già allora fu spietato, mietendo 331 vittime su 600 casi di contagio. Peter Piot , nel ’76 era un giovane ricercatore di un laboratorio dell’Università di Antwerp in Belgio, quando il temibile virus – all’epoca senza nome – arrivò per la prima volta in Europa per essere studiato. Ebola aveva viaggiato su un volo passeggeri proveniente da Kinshasa, Zaire (oggi Repubblica Democratica del Congo) e il sangue infetto che lo conteneva era di una suora che si era ammalata di una misteriosa febbre. Le provette avevano volato in un comune thermos di plastica pieno di ghiaccio, e una di queste, nel trambusto del viaggio, si era addirittura rotta. Nulla si sapeva, allora, sulla pericolosità del virus, né sulle sue modalità di trasmissione.

 

Lo studio venne fatto in un laboratorio attrezzato al massimo per la Salmonella, i ricercatori pensavano di avere tra le mani la causa di una “qualche forma di febbre gialla con manifestazioni emorragiche”, e l’unica precauzione che presero fu quella di indossare guanti di lattice al momento di estrarre le provette dal recipiente. Senza neanche una maschera a coprire il volto, Piot e due suoi colleghi isolarono il virus, iniettandolo in alcune cavie da laboratorio. Dalle analisi del sangue e delle colture cellulari delle cavie risultò che non si trattava di febbre gialla né di febbre di Lassa,ma di una nuova e letale febbre emorragica virale. Il capo di Piot, Stefaan Pattyn, che nel frattempo aveva identificato nel villaggio di Yambuku (Zaire) il presunto luogo d’origine del focolaio, iniziò a pensare che si trattasse di una nuova, rara infezione, che il laboratorio belga non era attrezzato ad affrontare. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ordinò che i campioni venissero immediatamente trasportati in uno dei pochi laboratori adatti, quello di Porton Down, in Inghilterra, e da lì spediti al Centro per la prevenzione e il controllo delle malattie (CDC) di Atlanta, ancora oggi punto di riferimento per la lotta al virus Ebola (ad Atlanta sono stati curati, e sono guariti, anche i due operatori umanitari americani contagiati dal virus in Liberia).

Piot però, trasgredendo alla direttiva dell’OMS tenne alcuni campioni e li analizzò, quello che i ricercatori videro fu il più lungo virus mai osservato, un microrganismo a forma di verme simile a un altro virus conosciuto, il Marburg, che aveva ucciso diversi ricercatori tedeschi 9 anni prima, in un incidente in laboratorio. Solo allora gli studiosi belgi realizzarono quanto fossero stati avventati.

 

A distanza di 38 anni, il virus purptroppo ha continuato a uccidere. Guinea, Liberia e Sierra Leone i Paesi più colpiti e non sono mancate anche le prime vittime in Europa e Stati Uniti. L’epidemia iniziata nel dicembre 2013 è di gran lunga la peggiore della storia da quando il virus è stato scoperto. I paesi più gravemente colpiti dalla malattia sono stati la Guinea,la Sierra Leone e la Liberia, ma la malattia si è estesa in modo preoccupante anche in Senegal e in Nigeria. Il 29 marzo 2016, il Direttore generale dell’Oms, ha dichiarato che l’epidemia da malattia da virus Ebola non costituisce più un’emergenza di sanità pubblica di rilevanza internazionale per cui le raccomandazioni temporanee adottate nei paesi colpiti sono ottimisticamente sospese. I tre Paesi maggiormente colpiti dall’epidemia , hanno interrotto la catena originaria di trasmissione del virus e il rischio di diffusione internazionale rimane basso. La decisione dell’Oms tiene conto del rischio di nuovi casi di EVD nei Paesi coinvolti nell’epidemia, dimostrato dall’insorgenza di 12 cluster dovuti alla reintroduzione di EVD notificati ad oggi all’OMS. Il più recente, segnalato il 17 marzo in Guinea, è l’unico ancora in atto. In tutti gli altri casi la catena trasmissione del virus è stata interrotta rapidamente dai Paesi coinvolti grazie a efficaci e tempestive misure di controllo. Dunque il successo sta nelle proprietà e nella tempestività d’intervento, e ci auguriamo presto, anche nell’efficacia dei vaccini attualmente in sperimentazione.

 

Francesca Romana Piccioni

 

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