Genetica affine e malattie si mescolano sempre in un cocktail esplosivo: oggi i ricercatori dell’Università di Chicago come Andrey Rzhetsky dell’Institute of Genomics and Systems Biology, hanno sviluppato grazie ad un sapiente utilizzo dei big data una nuova classificazione, con dati provenienti da più di 480.000 persone in quasi 130.000 famiglie.
Una classificazione dei disagi è fondamentale, come ci ha spiegato lo studioso: “E’ possibile, tramite una catalogazione, aiutare un medico a capire le cause di una malattia”.
Proprio in questo discorso va inserito il problema inerente all’efficacia dei farmaci: comprendere infatti le somiglianze dal punto di vista genetico delle malattie, può introdurre una nuova capacità di consigliare i farmaci da parte degli specialisti.
La ricerca, apparsa su Nature Genetics, ha usato delle matrici di correlazione per calcolare e definire le differenze tra le varie malattie da cause ambientali, genetiche e da altre misure.
L’emicrania, di solito classificata come una malattia del sistema nervoso centrale, sembra essere più geneticamente simile alla sindrome dell’intestino irritabile e più simile alla cistite ambientale e uretriti, che sono tutti malattie infiammatorie. C’è tuttavia da spiegare una definizione importante di fattore ambientale: “Possiamo pensare ai fattori ambientali come sollecitazioni applicate al corpo (come lo stress emotivo estremo può causare l’insorgenza di una malattia psichiatrica, oppure lo stress alimentare con un alto tenore di grasso può provocare lo sviluppo di malattie vascolari). Naturalmente, queste “offese ambientali” hanno successo solo in presenza di predisposizione genetica”.
Le classificazioni mostrano chiaramente che i fattori ambientali “accendono” le malattie in modi molto diversi dai fattori genetici, ma allo stesso tempo sembrano imprescindibili da essi.
Il particolare schema comunque si focalizza su due misure in particolare: sulle correlazioni genetiche delle malattie comuni, ovvero quanto spesso le malattie si verificano tra individui geneticamente correlati, come i genitori e figli e quanto una malattia è incentrata sull’ambiente familiare, ovvero con un background genetico comune.
Ogni “ramo” dell’albero è costruito con coppie di malattie che sono altamente correlati tra loro, nel senso che si verificano di frequente insieme, sia tra genitori e figli che condividono gli stessi geni o tra i parenti, che condividono lo stesso ambiente.
Uno studio del genere è impossibile da pensare, senza comprendere la natura dei dati usati per la ricerca, anche se poi parlare di Big Data è una fallacia: “ È meglio – ha detto Rzhetsky – pensare ad accumulare prove per capire l’eziologia della malattia. Una volta che capiamo meglio le cause della malattia, il trattamento potrà essere cambiato”.
Ecco l’albero piantato e cresciuto dagli studiosi: forse proprio questa pianta sarà una miracolosa erba medica pronta a mostrare delle correlazioni tanto inaspettate quanto fondamentali per lo studio di una malattia.

 

 


Gianluigi Marsibilio