Alcune settimane fa vi avevamo parlato della tecnica CRISPR, noto procedimento di editing genetico: oggi, da uno staff medico dell’ospedale pediatrico St. Jude (Memphis) è stato pubblicato su Nature Medicine uno studio attraverso il quale i ricercatori hanno analizzato come utilizzare CRISPR per aiutare a correggere malattie come l’anemia falciforme e la beta-talassemia in cellule del sangue.

Con il passare del tempo aumentano a dismisura gli studi sulla procedura messa a punto e poi sviluppata da scienziati come Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, degli studiosi di Harvard alcuni mesi fa su Science avevano parlato di come la tecnica sarebbe utile a studiare e tracciare virus e batteri nocivi per l’uomo.

CRISP potrebbe anche aiutare a creare batteri controllori da utilizzare come sensori per lo rilevazione di virus.

Lo studioso Mitchell Weiss, presidente del dipartimento di Ematologia del St. Jude, ha parlato dell’utilizzo della tecnica etichettandola come un: “Principio per un possibile approccio per il trattamento di anemia falciforme e la beta-talassemia”. Gli studiosi avevano notato da tempo come inibire il passaggio delle subunità da gamma a beta dell’emoglobina potrebbe far aumentare i livelli di emoglobina fetale negli adulti e conseguentemente diminuire significativamente i sintomi della beta talassemia, che come dice il nome, è una emoglobinopatia a base genetica riguardante una mutazione a livello della sequenza che codifica la subunità beta.

La nostra collaboratrice Annalisa Ricci ha sottolineato così l’importanza di questo studio: “Alcune emoglobinopatie su base genetica, come la beta talassemia, vanno ad intaccare di fatto solo la subunità beta dell’emoglobina. L’emoglobina fetale (HbF), rispetto a quella adulta (Hb) presenta una differente struttura molecolare, dove al posto della catena beta, troviamo la catena gamma.
Inibendo il normale passaggio da gamma a beta che avviene nel momento della nascita, si potrebbero diminuire i sintomi di alcune malattie su base genetica, come la già citata beta talassemia o l’anemia falciforme.
In questo senso la modifica dei geni potrebbe rappresentare un nuovo e innovativo approccio nel trattamento di queste patologie”.

Come vi aveva spiegato la nostra Francesca Romana Piccioni: “La CRISPR comprende due componenti: un enzima che taglia a fette il DNA, e una molecola guida che può distribuire con precisione l’enzima di taglio sul bersaglio scelto. La tecnica di Shendure comprende l’inserimento di una fila consecutiva di siti bersaglio in un angolo tranquillo del DNA di una cellula, creando una sequenza che funge da barcode. Una volta che il DNA è stato tagliato, e poi riparato, possono essere aggiunti nuovi nucleotidi oppure se ne possono eliminare alcuni già esistenti. Una volta che la cellula si divide, passa queste modifiche ( editing ) del barcode alle cellule figlie, le quali vengono anch’esse tagliate, riparate, editate e passate allo stadio successivo, e così via: ad ogni passaggio il barcode si modifica un po’ di più, in modo irreversibile e casuale, ogni cellula eredita ritocchi accumulati dalla sua progenitrice, mentre trasmette i suoi nuovi cambiamenti alle sue discendenti”.

La Doudna, una delle scienziate leader nello studio di questa tecnica, ha comunque messo in guardia la comunità scientifica, invitando più volte alla regolamentazione e al dialogo su un tema tanto importante. La scienziata aveva indicato, sulle colonne di Nature, cinque passi fondamentali per permettere un buon impiego e sviluppo di CRISPR: aumentare la sicurezza per misurare l’efficienza del genoma-editing e gli effetti; aumentare la comunicazione tra scienziati nella condivisione delle ricerche; avere delle linee guida in comune per tutta la comunità scientifica; regolamentazione chiara per scienziati e laboratori che studiano la tecnica e controllo costante su chi sta studiando l’editing genetico prevenendo ogni possibile problema.

Ad oggi siamo ancora agli inizi e anche gli scienziati del St Jude hanno dichiarato di voler perfezionare la tecnica prima di passare alle sperimentazioni cliniche, ma CRISPR sta dimostrando un potenziale a tutto campo e noi siamo pronti alle novità che l’editing genetico ci riserverà.

Gianluigi Marsibilio

Credit: EM Unità, UCL Medical School, Campus Royal Free